Doença de Huntington
Você já ouviu falar?

A Doença de Huntington (DH ou HD) é uma doença neurodegenerativa que se caracteriza por uma demência progressiva e movimentos coreicos que se originam pela perda prematura de neurônios específicos, situados, principalmente, no gânglio basal. A doença é hereditária e dominante, o que significa que se transmite de pais para filhos, sem saltar nenhuma geração. A possibilidade de herança é de 50%.

A Doença de Huntington (DH ou HD) é uma doença neurodegenerativa que se caracteriza por uma demência progressiva e movimentos coreicos que se originam pela perda prematura de neurônios específicos, situados, principalmente, no gânglio basal. A doença é hereditária e dominante, o que significa que se transmite de pais para filhos, sem saltar nenhuma geração. A possibilidade de herança é de 50%.

A queixa inicial mais freqüente é a descoordenação e movimentos involuntários, embora alterações comportamentais possam preceder ou coincidir com o início dos movimentos. Pode também, raramente, apresentar rigidez generalizada. Manifesta-se, geralmente, entre 30 e 50 anos, contudo pode aparecer em qualquer idade.

A UPADH - União dos Parentes e Amigos dos Doentes de Huntington é uma organização sem fins lucrativos que tem como objetivo dar apoio e orientação às famílias dos portadores de DH, bem como:

• tornar conhecida a doença;
• aproximar portadores, familiares, médicos e cientistas;
• estimular pesquisas;
• criar centros de atendimento especializado nas diversas regiões do Brasil.

Para alcançar seus objetivos, a UPADH está buscando angariar fundos através de sócios, colaboradores, órgãos governamentais e de fundações nacionais e internacionais que disponham de verbas para fins assistenciais.

Sobe

Por Teresa Hernandez
Um pouco de história

A história começa com um modesto doutor chamado George Huntington. Nasceu em 1850 em um povoado de East Hampton, em Long Island, EUA, em que seu pai e avô haviam exercido a medicina antes dele. Depois de formado médico, Dr. Huntington decidiu estabelecer-se por sua conta em Pomeroy, Ohio.

Ele descreveu em suas memórias uma rara enfermidade que já seu pai e seu avô haviam reconhecido em alguns de seus pacientes. Recor-dava que, estando um dia com seu pai, vieram de repente duas mulheres, ambas altas, quase cadavéricas, que se arqueavam e contorciam, fazendo trejeitos. Ficou impressionado e quase sentiu medo. Que poderia significar?

A descrição de Huntington teve uma ampla difusão, porém a quantidade de informação realmente sólida sobre a enfermidade foi mínima até meados do século XX.

Faziam-se autópsias nos cérebros das vítimas da doença e certificava-se que estavam enormemente diminuídos "como melões podres". Foi a forma que os descreveu o Dr. Whittier (o médico que tratou dos últimos anos de vida de Woody Guthrie). Porém não se tinha nenhuma idéia clara sobre qual era a causa da morte das células cerebrais ou da forma em que determinadas células eram afetadas.

Uma área de investigação que despertou bastante interesse foi o seguimento genético das famílias afetadas pela enfermidade. Em 1916, os doutores C. P. Davenport e E. Muncie trataram a 962 doentes na Nova Inglaterra e foram capazes de classificá-los dentro de quatro famílias que chegaram a Salem e Boston no século XVII.

Em 1932, o Dr. P. R. Vessie realizou uma investigação mais profunda em uma dessas famílias: a doença provinha de três homens que chegaram à América em um barco chamado John Withrop em 1630, vindo do povoado de Bures, na Inglaterra. Vessie constatou que muitas mulheres descendentes desta família foram queimadas nas fogueiras durante o famoso Salem, consideradas como bruxas. Nos estudos hereditários observou-se que as famílias afetadas tinham tendência a ter grande número de filhos, alguns com condutas criminais (especialmente crimes sexuais), depressões e suicídios ...

Texto extraído e traduzido da biografia de Woody Guthrie, publicada por Joe Klein em 1980.

Nota: Woody Guthrie é conhecido como o doente de Huntington mais famoso. Foi um importante cantor de folk dos anos 60. Depois de sua morte, sua viúva fundou a primeira associação de DH no mundo.

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