Terminologia
Termos habituais na tratamento e convivência com a Huntington

Temos pensado que talvez seja interessante incluir em cada boletim um pequeno dicionário dos termos, nem sempre claros, que se usam para descrever a enfermidade, e que facilitem a leitura dos artigos que vamos incluindo no boletim.

DNA: Ácido desoxirribonucleico. É uma grande molécula que contém o patrimônio genético.

Cromossoma: Cada uma das estruturas formadas pelo DNA no transcurso da divisão celular. A espécie humana possui 46 cromossomas, quer dizer, 23 pares de cromossomas homólogos. Em cada par um procede do pai e outro da mãe.

Gânglio Basal e Córtex Cerebral: Zonas do cérebro que mais sofrem danos na DH. Controlam funções motoras e cognitivas.

GAPDH (3-gliceraldehido fosfata deshidrogenasa): Enzima que se une fortemente à proteína huntingtina mutada, tornando a enzima inativa parcialmente. O GAPDH tem um papel crítico no metabo-lismo da glicose. A glicose é praticamente a única fonte de energia que recebem as células cerebrais, enquanto que o resto das células do corpo pode receber energia de outras fontes como, por exemplo, gorduras.

Gene: Unidade herdada disposta em um lugar definido do cromossoma que determina o aparecimento de um determinado caráter hereditário. É um fragmento do DNA que contém a informação correspondente a uma determinada proteína.

Glutamina: Nome do aminoácido codificado pelas três bases nucleotídeas citosina-adenina-guanina (CAG).

HAP-1 (Huntington associated protein): Proteína que se une especificamente à huntingtina. Só é possível encontrá-la no cérebro.

Huntingtina: Proteína codificada pelo gene causador da DH, que tem uma seqüência com repetição anormalmente alta do aminoácido glutamina. É possível encontrá-la em todas as células do corpo.

Nucleotídeo: Moléculas que seqüencialmente formam um gene.

PET: Técnica biomédica que permite conhecer o metabolismo cerebral da glicose de um paciente e compará-lo com a popu-lação normal. Utiliza-se como marcador l8F-Fluordesoxiglucosa.

Repetição (Repeat): É o número de vezes que se repete o CAG no gene causador da DH. Ainda que seja difícil estabelecer com exatidão, aceita-se que o número de repetições em uma pessoa normal varia entre 11 e 34. Quando o número é maior do que 40, a pessoa desenvolverá com certeza a enfermidade em algum momento de sua vida. Entre 34 e 40 repetições, encontra-se a chamada "zona gris" (zona cinza) que é uma área de ambigüidade em que alguns indivíduos desenvolverão a doença e outros não. Não obstante, se se encontra neste intervalo, a doença se desenvolverá sempre que a pessoa viva os anos suficientes, quer dizer até a velhice. O número de repetições está intimamente ligado à idade de aparecimento da enfermidade e com a severidade de seus sintomas. Assim, números altos (ao redor de 60 ou mais) vão dar lugar a casos precoces, ou à DH juvenil.

É importante indicar que quando o número de repetições está abaixo de 34, o gene está estável e se transmite às gerações seguintes sem modificações, porém, quando supera esse número, é instável e na transmissão pode ocorrer que aumente ou diminua de tamanho. Se aumenta, ocorre o fenômeno que se conhece como ANTECIPAÇÃO, que consiste em que o filho adoecerá em uma idade mais jovem que a que ocorreu a seu pai ou mãe. Este conceito é aplicável também, àqueles indivíduos que se encontram na zona gris .

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