O papel e os avanços das Associações de Huntigton no mundo

O mal de Huntington é uma disfunção cerebral hereditária. A doença deve-se à presença de um gene incomum, o gene de Huntington, o qual pode ser herdado de pai ou mãe infectados e leva a uma predisposição à doença. Qualquer pessoa que herdou o gene irá, inevitavelmente, desenvolver a doença em algum estágio de sua vida pois, a mesma é autossômica dominante.

Os sintomas são causados pela morte acelerada dos neurônios, em partes específicas do cérebro. A doença é caracterizada por movimentos involuntários, diminuição da capacidade intelectual e mudanças no comportamento e na personalidade. Muitas pessoas com o gene incomum do Huntington começam a exibir sintomas entre 35 e 45 anos de idade. Há também a forma juvenil (juvenil ou variante de Westphal) em que a rigidez muscular, ausência de movimentos, é o principal sintoma. Esta forma juvenil começa sempre antes dos 20 anos de idade.

Em muitos países do ocidente, estima-se que a doença afeta de 5 a 10 pessoas em cada grupo de 100.000 habitantes. Existem países e áreas no mundo onde a doença é mais prevalente, e outra onde ocorre com menos freqüência.

O gene incomum, “gene de Huntington” foi descoberto em 1993. Desde então, tem sido possível estabelecer a presença do gene em pacientes de alto risco por meio de teste de DNA. Apesar dos avanços das pesquisas científicas, não existe ainda a possibilidade de cura da doença.
Há vinte anos o mal de Huntington era vagamente compreendido como uma doença mental hereditária. Pacientes e os membros de suas famílias tinham que se esforçar por si próprios para lidar com as limitações causadas pela doença. Desde então, entretanto, um número de descobertas importantes foi iniciado. Avanços observados nas pesquisas científicas aumentaram as esperanças em que formas de tratamento poderiam ser descobertas para interromper a doença ou preveni-la.

As atividades de associações de pacientes e de membros de suas famílias - como a UPADH - chamam a atenção para a doença e promovem o redirecionamento da agenda política de vários países em prol dos doentes e seus familiares. Finalmente, os esforços de profissionais da área de saúde - e aqueles que se especializaram a partir da experiência - levam à descoberta de que soluções simples podem ser sempre encontradas para todos os tipos de problemas práticos na vida diária dos pacientes.

Trecho tirado do “Manual do paciente - Convivendo com o mal de Huntington."